V letošním roce vzniklo, z iniciativy rodičů a pečujících o někoho se syndromem fragilního x chromosomu, nové občanské sdružení Fragilní X.
Jaroslava Beránková, předsedkyně sdružení, k tomu říká: "Byl to můj sen vytvořit organizaci sdružující rodiče a pečující o někoho se syndromem fragilního x. Pomoci jim zkrátit cestu hledání sebe sama, vlastních hodnot a sil, které tak často a rychle ztrácíme při dlouhodobé péči o mentálně postižené."
Sdružení působí v rámci ČR a má sídlo v Praze. Chce přispět k větší informovanosti veřejnosti o životě lidí s mentálním postižením způsobeným právě touto genetickou vadou, o které se toho ve společnosti mnoho neví a přitom je druhou nejčastější po Downově syndromu. Rozšířit informace o tom, jak se projevuje, co vše může způsobit, umožnit rodinám genetickou prevenci, a eliminovat tak závažné onemocnění v dalších generacích. Syndrom fragil. chrom.X je první lidská genetická porucha, u níž změna v DNA, jež se neprojeví chorobou, předurčuje podstatné riziko u potomků.
"Chceme pořádat setkávání pečujících a odborníků z řad lékařů, sociálních pracovníků a terapeutů. Spolupracujeme např. s MUDr. Zumrovou z dětské neurologické kliniky v Motole, s primářkou MUDr. Havlovicovou z ústavu biologie a lékařské genetiky V Motole. Naše zaměření je především na rodinný systém - rodiče, sourozenci, příbuzní - jejich potřeby a podporu v péči o někoho s SFXCH. Hlavním pilířem podpory bude seminář Podpora pečujícím," říká Jaroslava Beránková o činnosti sdružení.
Seminář Podpora pečujícím je věnovaný všem, kteří jsou v roli pečujícího, a potřebují a chtějí načerpat sílu také pro sebe. Rodiče zdravých i postižených dětí, pečující o blízkého člověka či profesionálové. V teoretických, praktických i interakčních blocích zde nabízíme účinné techniky např. jak chránit svou energii, jak si udržet svůj prostor, jak relaxovat….., abychom dokázali co nejúčinněji pomáhat druhým a přitom nepoškozovali sebe sama.
Syndrom fragilního x chromosomu je dědičné genetické onemocnění způsobené mutací v genu nazvaném FMR1, ležícím na dlouhém raménku X chromosomu. Fragilní znamená křehký. Fragilní místo na chromozomu je místo, které se zdá tenčí než zbytek chromozomu, jako by se zde mohl chromozom lehce nalomit. Tato odlišnost na X chromozomu může způsobovat těžkou poruchu dětského vývoje. Syndrom fragilního X chromozomu způsobuje nejen mentální retardaci, ale také v mírnějších formách rozmanité potíže s učením a emocionální problémy. Syndrom fragilního X chromosomu postihuje především chlapce (cca jednoho z 1200 chlapců), ale i dívky. Protože ženské pohlaví má dva X chromosomy (muž XY, žena XX), neprojeví se u nich onemocnění v plné míře, nicméně zhruba platí, že z dívek s mutací ve FMR1 genu na X chromosomu je jedna třetina mentálně normální, jedna třetina má inteligenci hraniční a třetina je mentálně zaostalá. Chlapci jsou mentálně retardovaní, míra jejich postižení je různá od hluboké retardace vývoje až k mírně snížené inteligenci v kombinaci s různě závažnými projevy autismu, hyperkinetického chování a opožděného vývoje řeči. V roce 2001 byl popsán syndrom fragilního X chromosomu s tremorem/ataxií (FXTAS). Jedná se o progresivní, zatím pouze u dospělých popsané onemocnění v důsledku premutace ve FMR1 genu (tedy u přenašečů choroby). Mezi charakteristické příznaky onemocnění patří podle studií kromě tremoru (třesu) a ataktické chůze (chůze o rozšířené bázi), ještě demence, parkinsoniský syndrom a porucha funkce nervu.
Kontakt:
Fragilní X o.s.
Jeremenkova 1018, Praha 4
Beranková Jaroslava
předsedkyně sdružení
Tel: 605218072